Thông tin cơ bản về bệnh tan máu bẩm sinh

                   THÔNG TIN CƠ BẢN VỀ BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

         Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu, thuộc nhóm bệnh di truyền bẩm sinh, bệnh biểu hiện suốt đời. Bệnh có ở cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Bệnh có các biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu, xạm da, chậm phát triển…
        Ở nước ta, ước tính có khoảng trên 10 triệu người mang gen bệnh, có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị. Biện pháp điều trị phổ biến là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Tuy nhiên, việc tiếp cận với điều trị còn hạn chế, do hoàn cảnh kinh tế của bệnh nhân, do bệnh chưa được xã hội quan tâm đúng mức. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Để đạt được mục tiêu đó, công tác truyền thông, giáo dục, nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh; nâng cao nhận thức của bệnh nhân, người mang gen cũng như người nhà của họ đang là yêu cầu bức thiết.
         1.  Khái niệm thiếu máu
        Thiếu máu là tình trạng giảm huyết sắc tố dưới mức bình thường, do giảm về số lượng hoặc chất lượng hồng cầu..
Thiếu máu do nhiều nguyên nhân như do dinh dưỡng, do mất máu (xuất huyết, rong kinh...), do tan máu...
         2.Thế nào là tan máu?
        Tan máu là bệnh lí của hồng cầu.
        Bình thường, hồng cầu sống khoảng 120 ngày trong lòng mạch. Tan máu là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức sinh l‎í‎‎ bình thường.
Khi tan máu nhiều hoặc kéo dài, tủy xương không sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, cơ thể sẽ bị thiếu máu.  
        3. Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
       Tan máu bẩm sinh là nhóm bệnh máu bẩm sinh di truyền có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính, bệnh gặp ở cả nam và nữ.
        4. Có mấy nhóm bệnh tan máu bẩm sinh?
        Tùy tổn thương gen mà bệnh tan máu bẩm sinh được chia làm hai nhóm chính là alpha tan máu bẩm sinh và beta tan máu bẩm sinh. Bệnh alpha tan máu bẩm sinh do gen alpha bị tổn thương, bệnh beta tan máu bẩm sinh khi gen beta bị tổn thương.
        5. Bệnh tan máu bẩm sinh có phổ biến không?
Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới.
          Hiện có khoảng 7% người dân trên toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á - Thái Bình Dương; Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh cao.
          Ở Việt nam, tỷ lệ mang gen bệnh khá cao và cao nhất ở người dân tộc Stiêng (63,9%), dân tộc Êđê (32,2%), dân tộc Khmer (28,2%), dân tộc Mường (22%), dân tộc Tày (12,8%) ở người Kinh vào khoảng 2 - 4 %...
Ước tính nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trên 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị căn bệnh này.
         6.Các biểu hiện điển hình của bệnh tan máu bẩm sinh
         Các triệu chứng thường gặp:
           - Mệt mỏi, hoa mắt , chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da vàng, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sậm màu.
          - Chậm lớn (trẻ nhỏ), khó thở khi gắng sức…
          Với thể nặng, trẻ có biểu hiện triệu chứng từ vài tháng tuổi. Da xanh thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh, trẻ chậm phát triển, có thể có các triệu chứng khác như rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sốt… nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể tử vong hoặc có thêm các biến chứng nặng nề khác như:
          - Biến dạng xương mặt: mũi tẹt, chán dô;
          -  Gan to, lách to;
          - Xương giòn, dễ gãy (xương cẳng chân, cẳng tay);
          - Tổn thương các cơ quan khác như tuyến nội tiết, tim, gan;
          -  Hình ảnh đặc trưng của bệnh nhân tan máu bẩm sinh: thể trạng thấp nhỏ, chậm phát triển, trán dô, mũi tẹt, răng vẩu… làm ảnh hưởng tới hình ảnh sự phát triển chung của cả cộng đồng.
         7.Các mức độ của bệnh
        Tùy theo mức độ và thể bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên.
        -  Rất nặng: phù thai, chết ngay trong bào thai hoặc ngay sau khi sinh.
        -  Nặng: bệnh nhân có các biểu hiện điển hình như đã mô tả, thiếu máu nặng nề, có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ. Nếu không được điều trị đúng và kịp thời, tuổi thọ bệnh nhân rất thấp (dưới 20 tuổi).
        -   Thể trung bình: bệnh nhân có thể có các biểu hiện điển hình như trên khi trẻ được  4-6 tuổi.
        -  Thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu thiếu sắt…và dễ bị bỏ qua, điều trị sai.
        -  Thể ẩn – người mang gen: không có biểu hiện lâm sàng, nhưng có nguy cơ cao lây truyền cho thế hệ sau.
       8.Hậu quả của bệnh tan máu bẩm sinh
       Bệnh nhân bệnh tan máu bẩm sinh là mối quan tâm và có thể là gánh nặng cho xã hội do:
       -  Họ bị bệnh cả đời nên bị giảm, thậm chí không có khả năng lao động;
       -  Không có điều kiện được học hành đầy đủ, dẫn đến thiếu kiến thức;
       -  Phải điều trị suốt đời nên gây tốn kém, ảnh hưởng tới kinh tế gia đình;
         -  Di truyền qua nhiều thế hệ; tỷ lệ cao ở nhiều dòng họ, nhiều cộng đồng, đặc biệt ở người dân tộc, ở vùng núi…;
        -  Chất lượng giống nòi của dân tộc bị ảnh hưởng.
        9.Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?
       -  Bệnh tan máu bẩm sinh không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan…, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận gen bệnh của bố và mẹ.
       -  Người bị bệnh hay mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen; nguy cơ đó khác nhau từng trường hợp.
      Ví dụ: Nếu hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng, 50% khả năng con mang gen bệnh còn 25% khả năng là con bình thường. 
      10.Những biện pháp phòng bệnh dành cho cộng đồng
      -  Nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng bệnh.
      -  Tư vấn trước hôn nhân: các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn.
      -  Nếu cả hai người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
      -  Nếu cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thai, nên được chẩn đoán trước sinh (khi thai được 12 – 18 tuần), tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn hợp lý và cách xử lý an toàn.
       11.Làm sao biết mình có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không?
Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi: 
        -  Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to;
        -  Bạn có các yếu tố nguy cơ cao như: trong gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bệnh cao.